;
Муковісцидоз: все, що потрібно знати простою мовою Ч.2
Діагностика муковісцидозу: які аналізи та обстеження потрібні
Скринінг новонароджених на муковісцидоз
У пологовому будинку всім малюкам роблять аналіз крові на кілька серйозних захворювань. Це відбувається на третій-четвертий день після народження. Беруть кілька крапель крові з п’яти, наносять на спеціальний фільтрувальний папір і відправляють у лабораторію.
Завдяки цьому тесту муковісцидоз можна виявити дуже рано, ще до появи симптомів. А ранній початок лікування дуже сильно впливає на прогноз.
Правда, цей тест не ідеальний. У рідкісних випадках він може пропустити хворобу. Тому якщо з’являються характерні симптоми, лікар призначить додаткові обстеження, навіть якщо скринінг був негативним.
Потовий тест при муковісцидозі
Це основний тест, який підтверджує або спростовує діагноз. Пам’ятаєте, я говорив про дуже солоний піт? Ось саме на цьому і заснований тест.
У людей з муковісцидозом у поті міститься аномально багато хлоридів (це компонент солі). Набагато більше, ніж у здорових людей.
Як проходить процедура? На шкіру руки (зазвичай передпліччя) накладають спеціальні електроди і пропускають слабкий електричний струм. Це стимулює потові залози. Це цілком безпечно і не боляче.
Потім на це місце прикладають спеціальну вбираючу серветку або папір. Вона збирає піт. Іноді людину просять порухатися, побігати, щоб попотіти сильніше.
Зібраний піт відправляють у лабораторію і вимірюють концентрацію хлоридів. Тест обов’язково роблять двічі, у різні дні, щоб виключити помилку.
Якщо в обох тестах рівень хлоридів високий — це підтверджує діагноз муковісцидоз.
Генетичний аналіз при муковісцидозі
Після позитивного потового тесту беруть кров з вени для генетичного аналізу. У лабораторії шукають мутації в гені CFTR — саме цей ген зламаний при муковісцидозі.
Цей аналіз потрібен з кількох причин:
- Остаточно підтверджує діагноз
- Показує, яка саме мутація у людини
- Допомагає зрозуміти прогноз — деякі мутації дають важчий перебіг, інші легший
- У майбутньому допомагає підібрати лікування — є нові препарати, які працюють тільки при певних мутаціях
Обстеження легень при муковісцидозі
Після встановлення діагнозу починаються регулярні перевірки. Потрібно стежити, як працюють легені, як швидко прогресує хвороба.
Вимірювання функції легень. Людина дихає в трубку спеціального приладу. Прилад вимірює об’єм легень, швидкість видиху, інші показники. Це можна робити приблизно з 5-6 років, коли дитина вже розуміє інструкції. При муковісцидозі це роблять кілька разів на рік.
Аналіз газів крові. Проколюють палець, беруть крапельку крові. Вимірюють, скільки в ній кисню та вуглекислого газу. Це показує, наскільки добре легені справляються з газообміном.
Аналіз мокротиння. Дуже важливе дослідження. Людина відкашлює слиз, його відправляють у лабораторію. Там дивляться, які бактерії в ньому живуть, які антибіотики на них діють.
Маленькі дитина ще не вміють правильно відкашлювати мокротиння. Тоді іноді доводиться робити складнішу процедуру — через рот або ніс вводять тонку гнучку трубку з камерою. Лікар оглядає дихальні шляхи зсередини і бере зразки слизу.
Дітям старшого віку та дорослим мокротиння перевіряють регулярно, кілька разів на рік, навіть якщо немає загострення. Це профілактика — допомагає вчасно виявити небезпечні бактерії.
Рентген грудної клітки роблять при кожній інфекції дихальних шляхів. Іноді призначають комп’ютерну томографію — вона показує детальнішу картину, видно навіть невеликі зміни.
Перевірка травної системи при муковісцидозі
Аналізи крові показують, як працюють підшлункова залоза та печінка. Дивляться рівень різних ферментів, білірубіну та інших речовин.
Аналіз калу допомагає зрозуміти, скільки жиру не засвоюється, чи є неперетравлені залишки їжі.
УЗД живота роблять регулярно. Дивляться розміри та стан печінки, селезінки, підшлункової залози. Перевіряють жовчні протоки.
У дітей старше 10 років починають регулярно перевіряти рівень цукру в крові — ловлять діабет на ранній стадії. Також роблять перевірку щільності кісток, щоб вчасно виявити остеопороз.
Лікування муковісцидозу: що реально допомагає
Відразу скажу чесно: повністю вилікувати муковісцидоз поки не можна. Це поломка в генах, яку сучасна медицина ще не вміє виправляти. Але лікування дозволяє значно поліпшити якість життя і продовжити його.
Лікуванням займається ціла команда лікарів: педіатр або терапевт, пульмонолог (спеціаліст по легенях), гастроентеролог (спеціаліст по травленню), дієтолог, фізіотерапевт, психолог. Батьків і самого пацієнта навчають, як правильно доглядати за собою щодня.
Щоденна фізіотерапія при муковісцидозі — основа лікування
Це найважливіше в лікуванні. Фізіотерапію починають відразу після постановки діагнозу, навіть якщо поки немає жодних симптомів з боку легень.
Мета — допомогти вивести густий слиз із бронхів. Якщо він застоюється, там розмножуються бактерії, починається запалення, легені руйнуються.
Процедури потрібно робити щодня, мінімум два рази, а краще три-чотири. Кожен сеанс займає 20-40 хвилин. Так, це багато часу. Так, це втомливо. Але це дійсно продовжує життя.
Для маленьких дітей використовують спеціальні пози. Дитину укладають так, щоб слиз стікав з різних частин легень до головних бронхів під дією сили тяжіння. Одночасно роблять легкі постукування по грудній клітці — це допомагає слизу відділятися від стінок бронхів.
Є спеціальні прилади, які спрощують завдання. Наприклад, маленькі пристрої, в які потрібно дихати — вони створюють вібрацію в дихальних шляхах. Або вібраційні жилети, які надягають на грудну клітку.
Дітей старшого віку вчать спеціальним дихальним вправам. Вони можуть самі контролювати дихання і допомагати очищенню легень.
Фізична активність теж дуже допомагає. Біг, плавання, ігри, танці — все це змушує дихати глибше і природним чином очищає легені.
Ліки при муковісцидозі
Разом з фізіотерапією застосовують різні препарати.
Засоби для розрідження слизу. Їх зазвичай вдихають через спеціальний інгалятор. Вони роблять густий слиз рідшим, щоб його було легше відкашляти.
Препарати для розширення бронхів. Також дають через інгалятор. Вони розслабляють м’язи бронхів, просвіт збільшується, дихати стає легше.
Антибіотики. Дуже важлива частина лікування. Їх застосовують двома способами:
- Постійно або курсами через інгалятор — щоб пригнічувати бактерії прямо в легенях
- Всередину в таблетках або внутрішньовенно — коли розвивається загострення інфекції
При муковісцидозі часто заводяться особливо гидкі бактерії, які важко вбити. Тому антибіотики призначають довгими курсами, іноді місяцями.
Протизапальні засоби допомагають зменшити хронічне запалення в легенях.
Киснева терапія при муковісцидозі
Коли легені вже сильно постраждали і не можуть забезпечити організм достатньою кількістю кисню, призначають кисень.
Раніше для цього потрібно було лежати в лікарні. Зараз є апарати для домашнього використання — кисневі концентратори. Вони забирають звичайне повітря з кімнати, виділяють з нього кисень і подають його в концентрованому вигляді.
Людина дихає киснем через тонкі трубочки з наконечниками, які вставляються в ніс. Зазвичай це потрібно робити кілька годин на день, часто на ніч.
Є портативні концентратори маленького розміру — їх можна носити з собою, брати на прогулянку, на роботу.
При важких формах дихальної недостатності пацієнтам іноді потрібне перевезення хворих із захворюваннями легень за кордон для отримання спеціалізованої допомоги у провідних медичних центрах, де доступні сучасні методи лікування та реабілітації.
Пересадка легень при муковісцидозі
Коли легені зруйновані настільки, що вже не можуть забезпечити організм киснем навіть за допомогою кисневого концентратора, постає питання про пересадку легень.
Це дуже серйозна операція з високими ризиками. До неї вдаються тільки в крайньому разі, коли інших варіантів немає.
Показання:
- Функція легень впала нижче критичного рівня
- Задишка навіть у повному спокої
- Киснева терапія вже не допомагає
- Якість життя вкрай низька
- Часті важкі загострення
Після пересадки потрібно пожиттєво приймати препарати, які пригнічують імунітет. Це потрібно, щоб організм не відторгнув чужі легені. У цих препаратів є свої побічні ефекти і ризики. Але для багатьох це єдиний шанс продовжити життя.
Якщо потрібна пересадка в закордонних клініках, організовується перевезення хворого з муковісцидозом за кордон — це складна процедура, що вимагає спеціального медичного супроводу та дотримання всіх умов безпеки в дорозі.
Харчування та ферменти при муковісцидозі
Підшлункова залоза не виробляє достатньо ферментів. Без них їжа не перетравлюється, поживні речовини не засвоюються.
Ферменти в капсулах потрібно приймати з кожним прийомом їжі. Вони містять ті самі речовини, які розщеплюють жири, білки та вуглеводи.
Дозу підбирають індивідуально. Якщо стілець залишається жирним — дозу збільшують. Якщо з’являються запори або болі в животі — зменшують.
Висококалорійне харчування. Людям з муковісцидозом потрібно їсти більше, ніж здоровим. Вони витрачають багато енергії на дихання, на боротьбу з інфекціями. Плюс не вся їжа засвоюється.
Калорійність раціону повинна бути приблизно в півтора раза вищою за норму. Це означає більше жирів, білків, вуглеводів. Не потрібно обмежувати жири — навпаки, це джерело калорій. Але обов’язково приймати з ними ферменти.
Годування через зонд або гастростому. Іноді людина фізично не може з’їсти стільки, скільки потрібно. Тоді ставлять зонд — тонку трубочку через ніс у шлунок. Або роблять гастростому — невеликий отвір у животі, через який трубка йде прямо в шлунок.
Через цю трубку можна вводити поживні суміші, рідини, ліки. Зазвичай це роблять на ніч — поки людина спить, повільно крапельно вводиться харчування.
Процедура встановлення гастростоми робиться під наркозом, займає хвилин 20-30. Трубка не заважає у звичайному житті, її закривають заглушкою. Можна купатися, займатися спортом. Якщо трубка засмітилася або пошкодилася — змінюють на нову.
Вітаміни. При муковісцидозі погано засвоюються вітаміни A, D, E, K. Їх обов’язково потрібно приймати додатково щодня у вигляді таблеток або крапель.
Вітамін A важливий для зору, шкіри, імунітету. Вітамін D потрібен для кісток і засвоєння кальцію. Вітамін E захищає клітини від пошкоджень. Вітамін K бере участь у зсіданні крові.
Сіль. Пам’ятаєте про солоний піт? Люди з муковісцидозом втрачають багато солі. Тому їжу потрібно солити більше, ніж зазвичай. Особливо важливо це в спеку, при температурі, після фізичних навантажень. Іноді потрібно навіть додатково приймати сіль у таблетках або вживати злегка підсолену воду.
Грудне вигодовування для немовлят з муковісцидозом — чудовий варіант. Рекомендують годувати грудьми до року, якщо є можливість. Якщо потрібна суміш, є спеціальні варіанти для таких дітей — вони більш калорійні і легше засвоюються.
Психологічна підтримка при муковісцидозі
Жити з муковісцидозом непросто. Це впливає на всю сім’ю.
Батькам доводиться щодня робити фізіотерапію, стежити за купою ліків, контролювати харчування, возити дитину по лікарях. Це величезне фізичне та емоційне навантаження. Багато хто відчуває провину, страх за майбутнє, втому.
Сама людина з муковісцидозом, особливо в підлітковому віці, переживає, що відрізняється від однолітків. Постійний кашель, гори таблеток, обмеження — все це тисне психологічно.
Тому допомога психолога дуже важлива. Це не слабкість — звертатися за підтримкою. Це турбота про себе та близьких. Психолог допомагає справлятися з емоціями, знаходити сили, адаптуватися до життя з хворобою.
Є групи підтримки, де батьки та дорослі пацієнти спілкуються, діляться досвідом. Це дуже допомагає — розуміти, що ти не один, що інші проходять через те саме.
Медичне перевезення хворих Львів та обасть «Євро-Мед»
✅ Медичне перевезення хворих Львів та за межами міста
✅ Перевезення лежачих хворих • Україна
✅ Перевезення хворих за кордон • Європа • США • ОАЭ
uarenamed@gmail.com – для клієнтів
тел: (096)103-33-77