Муковісцидоз – все, що потрібно знати простою мовою

Хочу розповісти про муковісцидоз — хворобу, яка зустрічається не так рідко, як здається. Багато хто про неї чув, але мало хто розуміє, що це таке насправді. Постараюся пояснити максимально просто і зрозуміло.

Що таке муковісцидоз і звідки він береться

Наш організм влаштований так, що в багатьох органах є клітини, які виробляють слиз. У легенях він потрібен, щоб затримувати пил і бактерії. У кишечнику допомагає просувати їжу. У нормі цей слиз рідкий і текучий — виконує свою роботу і виводиться.

При муковісцидозі відбувається збій. Слиз виходить дуже густим і липким, як мед або навіть клей. Він застряє в органах, забиває всі проходи. У легенях накопичується і заважає дихати. У підшлунковій залозі блокує вихід ферментів, які потрібні для перетравлення їжі. Страждає печінка, кишечник.

Причина в генах. Це спадкова хвороба — дитина отримує поламаний ген від обох батьків. При цьому мама і тато можуть бути абсолютно здорові, вони просто носії. Кожен передав один змінений ген, і у дитини вони зустрілися.

Скільки людей хворіє на муковісцидоз

Статистика каже, що приблизно одна людина з п’яти тисяч народжується з муковісцидозом. Хворіють однаково часто і хлопчики, і дівчатка. А ось носіїв зміненого гена набагато більше — приблизно кожен 20-50-й. Вони здорові, але можуть передати ген дітям.

Перші ознаки муковісцидозу у новонароджених

Іноді проблеми видно буквально з перших днів життя. У здорового малюка перший стул (його називають меконій) виходить протягом перших двох діб. При муковісцидозі він дуже густий і виходить пізніше.

Жовтяниця новонароджених також затримується довше звичайного. Якщо у більшості дітей вона минає швидко, то тут може триматися тижнями.

Зараз у багатьох країнах, включаючи Україну, всім немовлятам у пологовому будинку роблять спеціальний аналіз крові — перевіряють на кілька серйозних хвороб, і муковісцидоз серед них. Беруть крапельку крові з п’яточки, капають на спеціальний папірець і відправляють у лабораторію. Це допомагає виявити хворобу на ранній стадії.

Як проявляється муковісцидоз у немовлят і маленьких дітей

Батьки починають помічати дивацтва в перші місяці життя. Дитина їсть добре, апетит нормальний, а вага набирається погано. Розвивається повільніше, ніж інші діти того ж віку. Виглядає худенькою і слабкою.

Стул стає дуже характерним — його важко з чимось переплутати. Він рясний, світлий, блищить від жиру, жахливо пахне. Може навіть плавати на поверхні води. Видно шматочки неперетравленої їжі — особливо якщо дитина вже їсть м’ясо, видно його волокна.

Ще один важливий момент — піт стає дуже солоним. Буквально можеш спробувати на смак. Це відбувається тому, що з потом виходить занадто багато солі. У спеку або коли у дитини температура, це стає небезпечним — організм швидко втрачає і сіль, і воду, може настати зневоднення.

Проблеми з легенями при муковісцидозі

Це найбільша біда при цій хворобі. Густий слиз забиває бронхи, і відкашляти його дуже важко. Починається постійний кашель — не сухе покашлювання, а вологий, булькаючий. Дитина відкашлює густий слиз, часто з гноєм.

Застуди йдуть одна за одною. Тільки вилікувалися — і знову захворіли. Бронхіти, запалення легень стають постійними супутниками. Антибіотики доводиться пити регулярно.

Усе це відбувається тому, що слиз застоюється в легенях. У ньому розмножуються бактерії. Розвивається хронічне запалення, яке не припиняється роками. Легені поступово пошкоджуються, втрачають здатність нормально працювати.

Через кілька років починаються незворотні зміни. Бронхи деформуються, розширюються неправильно. З’являються ділянки, де легенева тканина зруйнована. Функція легень падає. У найважчих випадках легені покриваються рубцями і вже не можуть забезпечити організм киснем.

Та ж історія з носом і пазухами. Слиз забиває їх, розвивається хронічне запалення. Ніс постійно закладений, течуть зелені виділення. Мучать головні болі. Часто утворюються поліпи — нарости в носі, які ще більше заважають дихати.

Пацієнтам з важкими ураженнями легень іноді потрібне перевозка больных с заболеваниями лёгких за границу для отримання лікування в спеціалізованих центрах, де є сучасне обладнання і великий досвід роботи зі складними випадками.

Як муковісцидоз впливає на травлення

Підшлункова залоза — це орган, який виробляє ферменти. Вони потрібні, щоб розщеплювати їжу на дрібні частинки, які організм може засвоїти. Жири, білки, вуглеводи — для кожного свій фермент.

При муковісцидозі густий слиз забиває протоки підшлункової залози. Ферменти виробляються, але не можуть вийти і потрапити в кишечник. У результаті їжа не перетравлюється. Поживні речовини не засвоюються. Тому діти погано ростуть і не набирають вагу, незважаючи на хороший апетит.

Стул стає жирним — саме тому, що жири не перетравлюються і виходять у незміненому вигляді. Це і є причина того дивного блискучого стулу, про який я говорив вище.

Живіт часто болить. Здувається, бурчить. Може стати великим і круглим, хоча сама дитина худенька. Це відбувається тому, що збільшуються печінка і селезінка.

Жовч, яку виробляє печінка, теж стає густою. Вона застоюється, печінка починає працювати гірше. У запущених випадках розвивається цирроз — печінка покривається рубцями і не може виконувати свої функції.

Іноді густий слиз так забиває кишечник, що виникає непрохідність. Це серйозна ситуація, яка потребує термінової медичної допомоги. Може трапитися випадання прямої кишки — теж дуже неприємне ускладнення.

Муковісцидоз у підлітків і дорослих людей

Ще пару десятків років тому люди з муковісцидозом рідко доживали до дорослого віку. Сучасна медицина змінила ситуацію — зараз багато хто живе 30, 40, 50 років і довше. Але з віком хвороба проявляє себе новими ускладненнями.

Дихальна недостатність при муковісцидозі

Головна проблема — легені працюють все гірше. Дихати стає важко. Кожен вдих вимагає зусиль. Пройти кілька зупинок пішки перетворюється на подвиг. Про заняття спортом доводиться забути.

Через постійну нестачу кисню змінюється зовнішність. Кінчики пальців потовщуються, нігті стають опуклими, схожими на годинникове скло. Це характерна ознака хронічної нестачі кисню.

Можуть трапитися небезпечні ускладнення. Іноді легеня раптово спадається — це називається пневмоторакс. Людина відчуває різкий біль у грудях, не може нормально дихати. Потрібна термінова допомога.

Буває кровохаркання — при кашлі виходить кров. Це означає, що в легенях пошкодилися судини.

Поступово легені перетворюються на рубцеву тканину, яка не може виконувати свою роботу. Розвивається важка дихальна недостатність. У таких випадках пацієнтам може знадобитися перевозка больного с муковисцидозом за границу для консультації з провідними фахівцями або проведення складних процедур у спеціалізованих клініках.

Діабет як ускладнення муковісцидозу

Підшлункова залоза робить не одну роботу, а дві. Крім ферментів для травлення, вона виробляє інсулін — гормон, який регулює рівень цукру в крові.

Коли залоза зовсім виходить з ладу, страждає і ця функція. Розвивається діабет. Тепер до щоденних процедур додаються ще й уколи інсуліну, контроль цукру в крові.

Остеопороз при муковісцидозі

Через погане засвоєння вітамінів, особливо вітаміну D, кістки втрачають щільність. Стають крихкими. Це остеопороз. Можна просто невдало впасти або навіть просто різко повернутися — і отримати перелом.

Інші ускладнення муковісцидозу у дорослих

Печінка може дійти до циррозу. Підвищується тиск у судинах печінки, що викликає цілий каскад проблем.

Можуть виникнути проблеми з серцем — воно працює з підвищеним навантаженням, намагаючись компенсувати нестачу кисню.

Чи можна мати дітей при муковісцидозі

У жінок часто збивається менструальний цикл, але повністю безплідні лише близько 20%. Більшість може завагітніти. Правда, вагітність вважається високого ризику. Організм і так працює на межі, а тут ще додаткове навантаження. Вища ймовірність викидня. Потрібне дуже ретельне спостереження лікарів. Але багато хто успішно народжує. Грудне вигодовування не протипоказане.

З чоловіками ситуація складніша. Приблизно 95-98% чоловіків з муковісцидозом безплідні. Причина в тому, що сім’явиносні протоки закупорюються ще під час розвитку плода. Сперматозоїди утворюються, але не можуть вийти назовні.

Коли потрібно звертатися до лікаря при підозрі на муковісцидоз

Є симптоми, які мають насторожити. Якщо бачите щось із цього списку — не відкладайте візит до педіатра:

З боку дихання:

• Кашель тримається тижнями і не минає
• Кашель постійно повертається
• Дитина відкашлює слиз, особливо якщо він жовтий, зелений або з гноєм
• Дихання утруднене, задишка
• Ніс постійно закладений, зелені виділення не припиняються

З боку травлення:

• Живіт часто болить
• Живіт збільшений, випирає, а дитина при цьому худа
• Частий стул або пронос
• Стул жирний, блискучий, світлий, з дуже неприємним запахом
• Дитина погано набирає вагу або взагалі худне, хоча їсть нормально
• Ріст відстає від норми для віку

Зазвичай ці симптоми розвиваються поступово, можна записатися на плановий прийом.

Але є ситуації, коли потрібна швидка допомога:

• Раптово стало дуже важко дихати, людина задихається
• При кашлі виходить кров
• Різкий сильний біль у животі

Якщо діагноз муковісцидоз уже встановлено, важливо не пропускати планові огляди. Звертатися до лікаря терміново потрібно, якщо:

• Кашель різко посилився
• Мокротиння стало набагато більше
• Мокротиння змінилося — стало більш гнійним, змінило колір
• З’явилася або посилилася задишка
• Піднялася температура
• З’явилася кров при кашлі
• Людина почала втрачати вагу між візитами
• З’явилася слабкість, швидка стомлюваність

Медичне перевезення хворих Львів та обасть «Євро-Мед»

✅ Медичне перевезення хворих Львів та за межами міста


✅ Перевезення лежачих хворих • Україна


✅ Перевезення хворих за кордон • Європа • США • ОАЭ

uarenamed@gmail.com – для клієнтів

тел: (096)103-33-77