Врожденные проблемы с почками и мочевыделительной системой у детей

Что это вообще такое и откуда берется?

Давайте начистоту: когда речь идет о врожденных дефектах почек и мочевыделительной системы, мы говорим о том, что эти органы сформировались не так, как надо. И знаете что? Это одни из самых частых врожденных особенностей у людей. Проблема в том, что из-за неправильного строения органов нарушается вся работа — моча вырабатывается или выводится неправильно.

Самое неприятное — такие дефекты могут стать причиной хронической почечной недостаточности. Причем как у новорожденных и грудничков, так и у детей постарше.

Почему так происходит?

Честно говоря, ученые до сих пор не могут точно сказать, какие именно генные мутации приводят к каждому конкретному дефекту. Генетическая диагностика пока не стала обычным делом в этой области — слишком много неизвестного.

Какими бывают дефекты почек?

С почками может быть несколько вариантов неполадок:

Проблемы с количеством. Бывает, что почек вообще нет (к сожалению, это несовместимо с жизнью). Или есть только одна — тогда она обычно крупнее обычной, компенсирует отсутствие второй. А иногда наоборот — одна почка как бы удваивается, у нее две чашечно-лоханочные системы, а порой даже два мочеточника.

Неправильная форма. Классический пример — подковообразная почка, когда обе почки срослись нижними краями. Встречаются и другие варианты — сигмовидная форма, в виде бляшки.

Не на своем месте. Такую почку называют эктопированной. Она может «уехать» вниз в таз или вообще оказаться на противоположной стороне тела.

Неправильное строение. Это так называемая диспластическая почка — когда ее ткань сформирована с нарушениями.

Важный момент: если почка не на месте, неправильной формы или их неправильное количество — она вполне может работать нормально. А вот диспластическая почка обычно работает плохо или вообще не функционирует.

Что может быть не так с мочеточниками, мочевым пузырем и уретрой?

Проблемы могут возникнуть на любом участке:

Мочеточники. Их может быть больше, чем нужно (особенно если почка удвоенная). Или мочеточник сужается в месте соединения с почечной лоханкой (это называют стенозом лоханочно-мочеточникового сегмента) или с мочевым пузырем. Бывает, что мочеточник открывается не туда — не в мочевой пузырь, а во влагалище, уретру или даже на промежность. Самая частая проблема — неправильное впадение одного или обоих мочеточников в пузырь, из-за чего моча течет обратно (это называется пузырно-мочеточниковый рефлюкс).

Мочевой пузырь. Здесь дефекты бывают от очень тяжелых до относительно безобидных. В тяжелых случаях пузырь может вообще не развиться (обычно это смертельно) или у него отсутствует передняя стенка (экстрофия пузыря). Более легкий вариант — дивертикулы (выпячивания) стенки пузыря.

Уретра. У мальчиков наружное отверстие может оказаться не на кончике полового члена, а сзади (эписпадия) или снизу (гипоспадия). В задней части уретры может быть клапан, который мешает оттоку мочи. Еще встречаются сужения, дивертикулы или полное отсутствие уретры.

Как часто это встречается?

В целом врожденные дефекты мочевых путей бывают примерно у одного из 650 новорожденных.

Вот конкретные цифры для некоторых дефектов:

Отсутствие почки — 1 случай на 1000 рождений
Недоразвитие почки — 1 на 750
Экстрофия мочевого пузыря — 1 на 40 000

Чаще всего встречается врожденный пузырно-мочеточниковый рефлюкс — примерно 1 случай на 200 рождений.

Как это проявляется?

Симптомы появляются, когда моча плохо отходит или почки не справляются со своей работой. Если моче трудно выходить, начинаются повторяющиеся инфекции мочевых путей. Моча застаивается, давление в путях растет, со временем развивается гидронефроз (расширение почечных структур), почки повреждаются — это называют обструктивной нефропатией — и перестают нормально работать.

Некоторые дефекты видны сразу при осмотре половых органов и промежности — например, эписпадия, гипоспадия, экстрофия пузыря. Частый признак — недержание мочи, иногда она подтекает постоянно.

У маленьких детей симптомы часто неспецифичные:

Плохой аппетит
Рвота
Боль в животе
Задержка развития

Когда присоединяется инфекция мочевых путей, поднимается температура, болит живот, больно писать. Если живот увеличен или прощупывается какое-то образование — это может говорить о сильном застое мочи в почках или пузыре.

Иногда единственная подсказка — плохой анализ мочи (белок, лейкоциты или эритроциты в моче), который сделали совсем по другому поводу.

У детей постарше и взрослых первым звоночком может быть повышенное давление или другие признаки почечной недостаточности — к этому моменту дефект уже успел повредить ткань почек.

Некоторые дефекты вообще не мешают нормальной работе системы — если они небольшие, их можно считать вариантом нормы (например, удвоение почки). Другие не вредят здоровью — скажем, отсутствие одной почки, если вторая работает на отлично.

Что делать, если заметили симптомы?

Идите к своему терапевту или (если речь о ребенке) к педиатру. Врач может направить к урологу, нефрологу, детскому хирургу или сразу в больницу.

Как врачи ставят диагноз?

Обычно врожденные дефекты мочевых путей находят у детей. Врач начинает подозревать неладное, если инфекции мочевых путей повторяются. У мальчиков даже первый эпизод такой инфекции — повод насторожиться. Другие тревожные симптомы — проблемы с мочеиспусканием (недержание, подтекание, боль при походе в туалет).

При осмотре можно увидеть неправильное расположение отверстия уретры (гипоспадию или эписпадию), а если моча сильно застаивается в почках или пузыре — прощупать образование в животе.

Если есть подозрение на дефект, врач назначает обследование — чаще всего это визуализация. Всем делают УЗИ брюшной полости, часто еще и таза — причем дважды: с полным мочевым пузырем и после мочеиспускания.

В зависимости от ситуации могут понадобиться:

Урография
Микционная цистоуретрография
Сцинтиграфия
КТ
МРТ

Иногда проводят контрастное исследование сосудов — например, артериографию почечных артерий. После обнаружения нарушений обязательно полностью оценивают работу почек и проверяют, нет ли инфекции.

Как лечат такие дефекты?

Главная задача — как можно быстрее восстановить нормальную проходимость мочевых путей и отток мочи, а еще не дать развиться повторным инфекциям. Цель одна — сохранить почки от повреждения.

Способ хирургического исправления зависит от типа и серьезности дефекта. Если восстановить нормальный отток невозможно, делают искусственные пути для отведения мочи:

Цистостомия — моча выводится из пузыря через кожу
Нефростомия — моча идет из почки через кожу
Мочеточник выводят на брюшную стенку (уретерокутанеостомия)

Иногда почку приходится удалять (нефрэктомия). Например, если она стала очагом инфекции, которую не берут антибиотики, или вызывает тяжелую гипертонию, или из-за больших размеров давит на соседние органы. Но перед этим всегда проверяют работу обеих почек (обычно делают сцинтиграфию) — важно понять, какой вклад вносит каждая почка и убедиться, что вторая справится.

Инфекции на фоне дефектов мочевых путей считаются хроническими и часто осложненными — их лечат соответствующим образом. Иногда антибиотики назначают профилактически надолго, чтобы предотвратить новые обострения.

Если развилась гипертония, ее нужно эффективно контролировать. При повреждении почек действуют по принципам, описанным в рекомендациях по хронической почечной недостаточности.

Можно ли полностью вылечить ребенка?

Все зависит от того, какой именно дефект, когда его нашли и какие уже успели развиться осложнения — особенно насколько пострадали почки.

Многие дефекты успешно исправляются хирургически и приводят к полному выздоровлению — например, проблемы с отверстием уретры, дефекты мочеточников, клапан уретры, дивертикулы пузыря. Удаление проблемной почки, вызывающей гипертонию или хроническую инфекцию, тоже может дать полное излечение — если вторая почка здорова и работает нормально.

Даже серьезные дефекты часто можно эффективно прооперировать, правда, иногда требуется несколько этапов (реконструктивные операции) — в итоге отток мочи восстанавливается правильно.

Лечение бессильно, если дефект обнаружили слишком поздно и почки уже необратимо повредились. Иногда даже после изначально успешной операции через годы могут образоваться сужения мочевых путей, и застой мочи возвращается — приходится корректировать заново.

Что делать после лечения?

Если лечение полностью исправило дефект, четко следуйте рекомендациям врача по контрольным осмотрам.

Если дефект устранен не полностью, нужно постоянное наблюдение уролога, а при повреждении почек — еще и нефролога.

Людям с удаленной почкой на всю жизнь нужно беречь оставшуюся: избегать экстремального спорта, вредных условий работы, веществ, токсичных для почек. Регулярно проверяйте давление и функцию почки. Даже небольшое постоянное появление белка в моче и повышение давления могут быть первыми сигналами, что с почкой что-то не так.

Можно ли это предотвратить?

Специфической профилактики врожденных дефектов мочевыделительной системы не существует. Работают только общие правила для беременных — избегать всего, что может нарушить развитие органов у плода.

Поэтому так важна настороженность врачей и родителей — чем раньше обнаружится проблема, тем лучше.

УЗИ во время беременности (во втором и третьем триместре) отлично помогает выявить застой мочи у будущего ребенка. А если околоплодных вод слишком мало — это всегда повод заподозрить дефект почек или мочевых путей.

Организация медицинской помощи

При подозрении на врожденные дефекты мочевыделительной системы важно как можно быстрее попасть к квалифицированному специалисту. Если состояние ребёнка вызывает опасения и требуется срочная консультация педиатра, детского уролога или нефролога, родители могут воспользоваться услугой вызов врача на дом.

Когда диагноз подтверждён и требуется госпитализация в специализированную урологическую или нефрологическую клинику, особенно важна правильная транспортировка маленького пациента. Для безопасной доставки ребёнка с сопровождением медицинского персонала организуется медицинская перевозка для детей.

Жителям Львовской области доступна перевозка больных по Львову в любую клинику города. Если ребёнку требуется лечение в зарубежных медицинских центрах с передовым оборудованием для диагностики и хирургического лечения урологических патологий, можно организовать международную перевозку больных детей с полным медицинским сопровождением.