Вроджені проблеми з нирками та сечовивідною системою у дітей

Що це взагалі таке і звідки береться?

Давайте чесно: коли йдеться про вроджені дефекти нирок і сечовивідної системи, ми говоримо про те, що ці органи сформувалися не так, як треба. І знаєте що? Це одні з найпоширеніших вроджених особливостей у людей. Проблема в тому, що через неправильну будову органів порушується вся робота — сеча виробляється або виводиться неправильно.

Найнеприємніше — такі дефекти можуть стати причиною хронічної ниркової недостатності. Причому як у новонароджених і грудних дітей, так і у дітей старшого віку.

Чому так відбувається?

Чесно кажучи, вчені досі не можуть точно сказати, які саме генетичні мутації призводять до кожного конкретного дефекту. Генетична діагностика поки не стала звичайною справою у цій сфері — занадто багато невідомого.

Якими бувають дефекти нирок?

З нирками може бути кілька варіантів неполадок:

Проблеми з кількістю. Буває, що нирок взагалі немає (на жаль, це несумісно з життям). Або є тільки одна — тоді вона зазвичай більша, компенсує відсутність другої. А іноді навпаки — одна нирка наче подвоюється, має дві чашково-мискові системи, а іноді навіть два сечоводи.

Неправильна форма. Класичний приклад — підковоподібна нирка, коли обидві нирки зрослися нижніми краями. Є й інші варіанти — сигмоподібна форма, у вигляді бляшки.

Не на своєму місці. Таку нирку називають ектопічною. Вона може “з’їхати” вниз у таз або взагалі опинитися на протилежній стороні тіла.

Неправильна будова. Це так звана диспластична нирка — коли її тканина сформована з порушеннями.

Важливий момент: якщо нирка не на місці, неправильної форми або їх неправильна кількість — вона цілком може працювати нормально. А ось диспластична нирка зазвичай працює погано або взагалі не функціонує.

Що може бути не так з сечоводами, сечовим міхурем і уретрою?

Проблеми можуть виникнути на будь-якому відрізку:

Сечоводи. Їх може бути більше, ніж потрібно (особливо якщо нирка подвоєна). Або сечовід звужується в місці з’єднання з мискою нирки (це називають стенозом мисково-сечовідного сегмента) або зі сечовим міхурем. Буває, що сечовід відкривається не туди — не у сечовий міхур, а у піхву, уретру або навіть на промежину. Найпоширеніша проблема — неправильне впадіння одного або обох сечоводів у міхур, через що сеча тече назад (це називається сечовідно-міхуровий рефлюкс).

Сечовий міхур. Тут дефекти бувають від дуже важких до відносно легких. У тяжких випадках міхур може взагалі не розвинутися (зазвичай це смертельно) або у нього відсутня передня стінка (екстрофія сечового міхура). Легший варіант — дивертикули (випинання) стінки міхура.

Уретра. У хлопчиків зовнішній отвір може бути не на кінчику статевого члена, а позаду (епіспадія) або знизу (гіпоспадія). У задній частині уретри може бути клапан, що заважає відтоку сечі. Ще трапляються стенози, дивертикули або повна відсутність уретри.

Як часто це зустрічається?

В цілому вроджені дефекти сечових шляхів бувають приблизно у одного з 650 новонароджених.

Ось конкретні цифри для деяких дефектів:

Відсутність нирки — 1 випадок на 1000 народжень
Недорозвинення нирки — 1 на 750
Екстрофія сечового міхура — 1 на 40 000

Найчастіше зустрічається вроджений сечовідно-міхуровий рефлюкс — приблизно 1 випадок на 200 народжень.

Як це проявляється?

Симптоми з’являються, коли сеча погано відходить або нирки не справляються зі своєю роботою. Якщо сечі важко виходити, починаються повторні інфекції сечовивідних шляхів. Сеча застоюється, тиск у шляхах зростає, з часом розвивається гідронефроз (розширення ниркових структур), нирки пошкоджуються — це називають обструктивною нефропатією — і перестають нормально працювати.

Деякі дефекти видно відразу при огляді статевих органів і промежини — наприклад, епіспадія, гіпоспадія, екстрофія міхура. Частий симптом — нетримання сечі, іноді вона підтікає постійно.

У маленьких дітей симптоми часто неспецифічні:

Поганий апетит
Блювота
Біль у животі
Затримка розвитку

Коли приєднується інфекція сечовивідних шляхів, підвищується температура, болить живіт, боляче писати. Якщо живіт збільшений або прощупується якась пухлина — це може свідчити про сильний застій сечі в нирках або міхурі.

Іноді єдина підказка — поганий аналіз сечі (білок, лейкоцити або еритроцити в сечі), зроблений зовсім з іншої причини.

У дітей старшого віку і дорослих першим дзвіночком може бути підвищений тиск або інші ознаки ниркової недостатності — на цей момент дефект уже встиг пошкодити тканину нирок.

Деякі дефекти взагалі не заважають нормальній роботі системи — якщо вони невеликі, їх можна вважати варіантом норми (наприклад, подвоєння нирки). Інші не шкодять здоров’ю — скажімо, відсутність однієї нирки, якщо друга працює добре.

Що робити, якщо помітили симптоми?

Ідіть до свого терапевта або (якщо йдеться про дитину) до педіатра. Лікар може направити до уролога, нефролога, дитячого хірурга або одразу в лікарню.

Як лікарі ставлять діагноз?

Зазвичай вроджені дефекти сечових шляхів знаходять у дітей. Лікар починає підозрювати щось недобре, якщо інфекції сечових шляхів повторюються. У хлопчиків навіть перший випадок такої інфекції — привід насторожитися. Інші тривожні симптоми — проблеми з сечовипусканням (нетримання, підтікання, біль при поході в туалет).

Під час огляду можна побачити неправильне розташування отвору уретри (гіпоспадію або епіспадію), а якщо сеча сильно застоюється в нирках або міхурі — прощупати утворення в животі.

Якщо є підозра на дефект, лікар призначає обстеження — найбільш часто це візуалізація. Всім роблять УЗД черевної порожнини, часто ще й таза — причому двічі: з повним сечовим міхурем і після сечовипускання.

Залежно від ситуації можуть знадобитися:

Урографія
Мікційна цистоуретрографія
Сцинтиграфія
КТ
МРТ

Іноді проводять контрастне дослідження судин — наприклад, артеріографію ниркових артерій. Після виявлення порушень обов’язково повністю оцінюють роботу нирок і перевіряють, чи немає інфекції.

Як лікують такі дефекти?

Головне завдання — якнайшвидше відновити нормальну прохідність сечових шляхів і відтік сечі, а ще не дати розвинутися повторним інфекціям. Мета одна — зберегти нирки від пошкоджень.

Спосіб хірургічного виправлення залежить від типу і серйозності дефекту. Якщо відновити нормальний відтік неможливо, роблять штучні шляхи для відведення сечі:

Цистостомія — сеча виводиться з міхура через шкіру
Нефростомія — сеча йде з нирки через шкіру
Сечовід виводять на передню черевну стінку (уретерокутанеостомія)

Іноді доводиться видаляти нирку (нефректомія). Наприклад, якщо вона стала осередком інфекції, що не піддається антибіотикам, або викликає тяжку гіпертонію, або через великі розміри тисне на сусідні органи. Але перед цим завжди перевіряють роботу обох нирок (зазвичай роблять сцинтиграфію) — важливо з’ясувати, який внесок робить кожна нирка і переконатися, що друга впорається.

Інфекції на фоні дефектів сечових шляхів вважаються хронічними і часто ускладненими — їх лікують відповідним чином. Іноді антибіотики призначають профілактично надовго, щоб запобігти новим загостренням.

Якщо розвинулася гіпертонія, її треба ефективно контролювати. При пошкодженні нирок діють за принципами, описаними в рекомендаціях щодо хронічної ниркової недостатності.

Чи можна повністю вилікувати дитину?

Все залежить від того, який саме дефект, коли його виявили і які вже встигли розвинутися ускладнення — особливо наскільки постраждали нирки.

Багато дефектів успішно виправляються хірургічно і призводять до повного одужання — наприклад, проблеми з отвором уретри, дефекти сечоводів, клапан уретри, дивертикули міхура. Видалення проблемної нирки, що викликає гіпертонію або хронічну інфекцію, теж може дати повне вилікування — якщо друга нирка здорова і працює нормально.

Навіть тяжкі дефекти часто можна ефективно прооперувати, правда, іноді потрібні кілька етапів (реконструктивні операції) — зрештою відтік сечі відновлюється правильно.

Лікування безсиле, якщо дефект виявили надто пізно і нирки вже необоротно пошкоджені. Іноді навіть після спочатку успішної операції через роки можуть утворитися звуження сечових шляхів, і застій сечі повертається — доводиться коригувати знову.

Що робити після лікування?

Якщо лікування повністю виправило дефект, чітко дотримуйтесь рекомендацій лікаря щодо контрольних оглядів.

Якщо дефект усунутий не повністю, потрібне постійне спостереження уролога, а при пошкодженні нирок — ще й нефролога.

Людям з видаленою ниркою довічно потрібно берегти залишкову: уникати екстремального спорту, шкідливих умов роботи, речовин, токсичних для нирок. Регулярно контролюйте тиск і функцію нирки. Навіть невелике постійне появлення білка в сечі і підвищення тиску можуть бути першими сигналами, що з ниркою щось не так.

Чи можна це запобігти?

Специфічної профілактики вроджених дефектів сечовивідної системи не існує. Працюють тільки загальні правила для вагітних — уникати всього, що може порушити розвиток органів у плоду.

Саме тому важлива пильність лікарів і батьків — чим раніше виявлять проблему, тим краще.

УЗД під час вагітності (у другому і третьому триместрах) відмінно допомагає виявити застій сечі у майбутньої дитини. А якщо навколоплідних вод занадто мало — це завжди привід підозрювати дефект нирок або сечових шляхів.

Організація медичної допомоги

При підозрі на вроджені дефекти сечовидільної системи важливо якнайшвидше потрапити до кваліфікованого спеціаліста. Якщо стан дитини викликає занепокоєння і потрібна термінова консультація педіатра, дитячого уролога або нефролога, батьки можуть скористатися послугою виклик лікаря додому.

Коли діагноз підтверджено і потрібна госпіталізація до спеціалізованої урологічної або нефрологічної клініки, особливо важливе правильне транспортування маленького пацієнта. Для безпечної доставки дитини із супроводом медичного персоналу організовується медичне перевезення для дітей.

Мешканцям Львівської області доступне перевезення хворих по Львову до будь-якої клініки міста. Якщо дитині потрібне лікування в зарубіжних медичних центрах із передовим обладнанням для діагностики та хірургічного лікування урологічних патологій, можна організувати міжнародне перевезення хворих дітей з повним медичним супроводом.